Le syndrome de Down, encore appelé trisomie 21, est une maladie causée par la présence de copies supplémentaires du chromosome 21. En effet, les chromosomes 21 sont des composantes des cellules qui contiennent le matériel génétique de l’organisme. Quel est l'essentiel à savoir sur le syndrome de Down ou trisomie 21 ?
Les causes du syndrome de Down
Normalement, chaque cellule est composée de 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total. Chez les enfants qui souffrent de ce syndrome assez répandu, chaque cellule possède 1 chromosome de plus que le nombre normal, c'est-à-dire 47 chromosomes, car il y a la présence d'une troisième copie du chromosome 21. Ce phénomène est appelé la trisomie 21, vous avez certainement déjà eu l’occasion de le lire quelque part.
En effet, c'est un trouble qui touche plus de 94 % des personnes atteintes. De plus, c'est une anomalie qui résulte le plus souvent d'un incident génétique aléatoire qui n'a rien à voir avec les parents. Il est très rare que la présence d'un autre exemplaire du chromosome 21 ainsi que le syndrome de Down trouve son origine dans un déséquilibre de la translocation.
Le phénomène de la translocation du chromosome 21 est en effet le fait pour le chromosome 21 de s'ajouter à un autre chromosome de la même cellule pour ainsi donner lieu à la présence de trois copies du chromosome 21. Ainsi, par translocation, le syndrome de Down peut être transmis par les parents même s'ils ne sont pas atteints.
Le traitement du syndrome de Down
Il est primordial de savoir qu'on ne guérit pas du syndrome de Down ou de la trisomie 21. Néanmoins, il existe une panoplie de traitements de soutien contre les troubles médicaux et développementaux associés à ce syndrome. De plus, comme chaque enfant atteint la maladie à sa manière, il n'existe pas de médicament commun qui peut être administré à tous les enfants atteints. Enfin, les troubles médicaux des enfants atteints varient souvent en fonction de l'âge.